杜氏型肌營養(yǎng)不良癥（DMD），是罕見病的一種，發(fā)病率約為千分之三，患者通常在10歲左右喪失行動(dòng)能力，“一點(diǎn)一點(diǎn)地被抽掉力氣和活力”，直至25歲左右失去生命。目前，沒有有效的治愈方法。

2015年11月，4歲的城城被確診DMD，“不甘心，哪怕還有一絲希望。”城城的父親陳功盛從絕望到振作用了3個(gè)月，之后又過了3個(gè)月，他注冊(cè)成立了凍力寶貝關(guān)愛中心，以新公益人的身份幫助病友群體，建立和專家、醫(yī)生的交流渠道，獲得政府部門的支持，服務(wù)范圍從深圳輻射向全國。

“現(xiàn)在沒有藥，沒有康復(fù)方法，我就想知道什么時(shí)候有藥、相關(guān)的科研進(jìn)展，以及更新更有效的康復(fù)措施。”他說，不困頓于現(xiàn)在，萬一有一天就看到希望了呢？

“媽媽，我蹦不起來”

2016年，吳潔的兒子晨晨?jī)蓺q了，她早晚陪著孩子，買了很多童書一本本讀，孩子挨在身上，柔軟、親近。一天，吳潔讀一本叫《蹦、蹦蹦》的童書，正讀著，晨晨對(duì)她說：“媽媽，我蹦不起來”，一剎那，吳潔崩潰了。

晨晨患有“進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥”，但在生活里，吳潔選擇性地“遺忘”了這件事。

只要她不提，的確看不出晨晨的異樣——至少目前是：進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥患者在早期，即12歲以前，與正常孩子沒有太大區(qū)別，只是體能和活動(dòng)方面略次；然而，通常情況下，患者會(huì)在12歲左右失去行走能力，25歲左右死于心肺衰竭，目前，國內(nèi)外均無有效的治療方法，這是一種發(fā)病率極低的疾病，是罕見病之一。

目前已知的約7000種罕見病中，病因多是基因缺陷，進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥也是如此，其中情況最嚴(yán)重的是杜氏型肌營養(yǎng)不良（DMD），是性染色體隱形遺傳的一種遺傳病，這意味著，通常只有男性嬰兒會(huì)患此病，而致病基因遺傳自母親的性染色體，發(fā)病率約為千分之三。

在嚴(yán)格意義上，吳潔的兒子還未被最終確診，因?yàn)榛驒z測(cè)尚未完全確定，還需進(jìn)行肌肉活檢，從小腿肌肉組織“取一塊肉”，但晨晨尚幼，要再等一二年才可做有創(chuàng)手術(shù)。

有90%的患者可通過基因檢測(cè)確診，但晨晨和陳功盛的兒子城城都屬于那10%。2015年8月，4歲的城城準(zhǔn)備進(jìn)入幼兒園，在入園體檢時(shí)，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)城城的肝炎指標(biāo)和肌酶指標(biāo)很高，先后到龍華婦幼保健院、龍華人民醫(yī)院就診，醫(yī)生告訴陳功盛，城城的病懷疑和肌肉有關(guān)。

陳功盛無法相信，在他印象中，兒子城城一直和常人無異。他帶著兒子到深圳市兒童醫(yī)院再檢查，先去了消化內(nèi)科，不料醫(yī)生指著他道：“你兒子有很嚴(yán)重的問題，趕快去找神經(jīng)內(nèi)科”，醫(yī)生表情嚴(yán)肅，讓他搜索進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的內(nèi)容。

在神經(jīng)內(nèi)科掛號(hào)的間隙，陳功盛查閱了網(wǎng)上資料，“第一篇看完，心里已經(jīng)不知道是什么滋味了”。他介紹，資料顯示患者小腿肌肉較大，學(xué)走路比常人較晚，跑跳、運(yùn)動(dòng)能力弱，聯(lián)系到兒子城城一歲兩個(gè)月才學(xué)會(huì)走路，還習(xí)慣踮著腳等等行狀，他越比對(duì)，越覺得資料描述的和生活里的城城一致。

但城城經(jīng)過兩次基因檢測(cè)，仍未出具確診結(jié)果，最終，“從小腿上取了一小塊肉”，做肌肉活檢，花了3個(gè)月時(shí)間，“沒有確診，總覺得還有一絲希望”，陳功盛說，但最終幻想還是破滅。

“誰會(huì)想到，學(xué)路慢、運(yùn)動(dòng)能力不好意味著什么呢，沒有一個(gè)具體的疾病名稱落在身上，我們可能至今都發(fā)現(xiàn)不了。”陳功盛說。