反應(yīng) 多家醫(yī)院將停止基因測序

　　南都記者了解到，在注冊審批過程中，若是進(jìn)口醫(yī)療器械，除需要提供相應(yīng)設(shè)備技術(shù)資料，還必須滿足在原產(chǎn)國上市的要求。目前，國內(nèi)眾多無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測臨床服務(wù)的技術(shù)提供方并未通過相關(guān)審批。換言之，目前國內(nèi)基因測序服務(wù)均不是 正規(guī)軍 。

　　針對突如其來的《通知》，深圳多家醫(yī)院相關(guān)負(fù)責(zé)人昨日表示，雖然暫未收到《通知》，但若是兩部委發(fā)文，醫(yī)院 肯定會執(zhí)行 。這也意味著，臨床基因檢測將在深圳各大醫(yī)院銷聲匿跡。

　　目前，深圳主要有深圳人民醫(yī)院、深圳第二人民醫(yī)院、深圳北大醫(yī)院以及深圳婦幼保健院提供唐氏綜合征的基因測序篩查。醫(yī)院方面表示，已經(jīng)進(jìn)行抽血的產(chǎn)婦，將會把篩查做完，但醫(yī)院不再新接受新的唐氏綜合征基因測序篩查。深圳醫(yī)管中心回應(yīng)，目前正在核實(shí)市屬公立醫(yī)院開展項(xiàng)目情況，并按照國家衛(wèi)計(jì)委方案執(zhí)行，同時(shí)敦促各家醫(yī)院拿出完備方案，替代這種檢測，確保新生兒的健康。

　深圳市藥監(jiān)局工作人員介紹，他們已經(jīng)收到并了解相關(guān)要求，但目前具體執(zhí)行細(xì)則還沒有出臺， 我們也在跟省食藥監(jiān)局聯(lián)系，希望能夠盡快獲取實(shí)施細(xì)則等。 一旦有了進(jìn)展，將及時(shí)發(fā)布。

　　據(jù)介紹，基因測序除用于唐氏綜合征篩查，也用于各種基因罕見病的原因判斷。深圳兒研所研究院溫鵬強(qiáng)透露，目前基因測序只是在臨床上的應(yīng)用被叫停，而該所主要用于科研，不收取任何費(fèi)用，因此不會受影響。而港大深圳醫(yī)院體檢科負(fù)責(zé)人許醫(yī)生表示，目前基因測序雖在高端體檢中有所運(yùn)用，用于判斷是否有罹患乳腺癌等癌癥的風(fēng)險(xiǎn)，但這種技術(shù)在體檢上并未成熟，也并未被證明是切實(shí)可靠的，因此各大綜合醫(yī)院的體檢部門未引入這種技術(shù)，目前主要是靠驗(yàn)血、B超和內(nèi)窺鏡等方式來判斷是否患有癌癥。

影響 孕婦產(chǎn)前檢測要羊水穿刺

　　深圳一醫(yī)院產(chǎn)科主任說，基因測序主要是用于胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)篩查，若基因測序檢查結(jié)果評估的患病幾率大于1/20，即為高風(fēng)險(xiǎn)，孕婦必須接受羊水穿刺檢查。相對于傳統(tǒng)唐氏綜合征早期介入手段，基因測序只需要抽取孕婦的外周血(屬于無創(chuàng)檢測)即可判斷患病風(fēng)險(xiǎn)，方便、安全許多。

　　據(jù)其介紹，一般孕婦在產(chǎn)檢時(shí)要先接受生化篩查，一旦在生化篩查中被查出胎兒有先天性缺陷的風(fēng)險(xiǎn)，就要接受關(guān)于唐氏綜合征篩查， 基因測序相當(dāng)于實(shí)驗(yàn)試紙，有了它，很多孕婦可以省去做羊水穿刺的皮肉之苦，因?yàn)橐坏┡袛酁闊o風(fēng)險(xiǎn)，就不用進(jìn)入到羊水穿刺階段 。相對于抽血而言，這種方式頗多風(fēng)險(xiǎn)，因?yàn)闀δ阁w帶來創(chuàng)傷，可能造成感染甚至流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。尤其對中央前置胎盤的孕婦而言，因?yàn)樽訉m非?？拷瞧?，一旦羊水穿刺，容易導(dǎo)致流產(chǎn)。羊水穿刺適用于胎兒在24周以前的孕婦，一旦錯過時(shí)間點(diǎn)，也無法適用。若是基因測序被禁，對于這類孕婦，必須接受臍帶血抽檢篩查唐氏綜合征，但檢測方式也有風(fēng)險(xiǎn)，因?yàn)锽超的清晰度有限，抽取臍帶血的過程相當(dāng)于要抓住漂在水中的繩子，再抽取臍帶血，困難大，也有感染、流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。

　　到底有多少孕婦會因此受影響?深圳一家醫(yī)院婦產(chǎn)科主任介紹，深圳去年差不多有21萬新生兒出生，我國出生缺陷總發(fā)生率約5.6%，按此推算，約11000名孕婦接受基因測序，實(shí)際數(shù)字可能遠(yuǎn)大于此， 基因測序費(fèi)用1000多元，社保還可以報(bào)銷幾百元，對于一般有經(jīng)濟(jì)能力的家庭，會選擇做這個篩查以求心安，畢竟一旦生出有唐氏綜合征的孩子，對于家庭的負(fù)擔(dān)是非常大的 。